|
|
2004年12月11日 (土) 10時18分18秒
|
|
[名前] : ffcgaia
|
|
[タイトル] : マルファン症候群
|
[コメント] : こんにちは、久しぶりに投稿させていただきます。
最近、知人からの情報でマルファン症候群を発症し、難病
指定を求める運動をしている知り合いがおり、今日のNHKの
教育テレビ(20:00〜＜きらっと生きる＞)にて難病指定に
理解を求めるそうです。是非、見てもらいたいと思い投稿
した次第です。
マルファン症候群は発症原因は遺伝子疾患という事はす
でに解明されており、遺伝子も特定されているため、現状
では難病指定にはなかなか困難ですが、ALSほどではない
ですが、重度の方はかなりの経済負担をともない、通常の
生活は困難なようです。
最先端医療情報も調べられているようですが、特効薬は
まだ発見されてないようです。何か良き情報があればよろ
しくお願いします。
|
| |
|
| |
|
|
2004年12月13日 (月) 22時12分58秒
|
|
[名前] : concolor
|
|
[タイトル] : Re.マルファン症候群
|
[コメント] : ffcgaiaさん、今晩は。お久しぶりですね。
マルファン症候群はご存知のように、結合組織中の弾性線維のタンパクであるフィブリリンに異常がおこり、骨、心血管、眼症状を起こす疾患です。
原因遺伝子についても解明されているようです。
『マルファン症候群2型の原因遺伝子を発見』
http://www.jst.go.jp/pr/info/info86/
根本的な治療法は残念ながらなく、現れてきた骨、心血管、眼症状に対し必要に応じ手術療法を行うようです。
マルファン症候群については
「マルファンネットワークジャパン」
http://www.marfan.gr.jp/
という患者さんとそのご家族の方が自主的に結成した団体のサイトがあります。
医学的に、どのような研究が発表されているかは、Entrez-PubMed(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi)で"Marfan syndrome"で検索すると、概要はつかめると思います。
（174件ヒットしました。）
では。
|
|
| |
|
| |
|
|
2004年12月16日 (木) 14時22分02秒
|
|
[名前] : ffcgaia
|
|
[タイトル] : マルファン症候群
|
[コメント] : こんにちは。
ＴＶの反響は大きく励ましの手紙等がたくさん来ているようです。これを期に難病指定への活動を本格的にされるそうです。
concolorさんから掲示してもらいましたマルファンネットワークジャパンは日本では現在唯一と思われるマルファン支援団体で、以前からやりとりしているそうです。この団体のサイトには様々な情報が掲載されていますが、これらは上部団体であるNMF(National Marfan Federation)の情報を翻訳掲載したものが殆どです。マルファンネットワークジャパンは、このようなQOL改善のための情報提供活動はしていますが、積極的に難病認定活動をしようという意思はなく、これはプライバシー保護についての彼らの考え方に基づいているものなので、現在話し合ってはおりますが急に変えるのは難しい状況だそうです。
ここの掲示板の趣旨と外れるかもしれませんが、許されるなら、また報告させてもらいます。
|
|
