| 【出生率】 |
3万人〜5万人に1人と言われているが、正確にはわからない。
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| 【出生時】 |
低体重出生（常にではないが、2,500グラム以下）低くうなるような泣き声。
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| 【成 長】 |
出生時から認められる低身長・発達の遅れ・骨成熟の遅れ。
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| 【頭 蓋】 |
小短頭症。
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| 【顔つき】 |
症状としては、患者同士がとてもよく似ている事です。濃く中央で癒合した眉毛、カールした長い睫毛、小さい鼻（前向き鼻孔）長い人中（鼻の下）、細くて端の下がった薄い唇、小顎症、短頸。
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| 【四 肢】 |
多毛症（前頭･上腕・背部に多く見られる）大理石様皮膚、口周囲にチアノーゼが見られる事もある。小さな手足、手掌単一屈曲線、肘の屈曲拘縮、手足の障害（手・指・腕などに障害を伴う患者もいる）第5指の斜指・欠損、短肢、第2・3趾の合趾症。
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| 【その他】 |
胃食道逆流現象、てんかん、心臓疾患、口蓋裂、内臓異常、摂食障害、軽度から重度の難聴を伴う患者もいる。男子では停留睾丸。
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| 【原 因】 |
長年の間、原因不明とされてきましたが、2004年5月に責任遺伝子が発見されました。
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| 【概 要】 |
この遺伝子は5番染色体の短腕の根元近く【くびれのすぐ上】に存在する。ただし責任遺伝子の「1つ」であり、別の遺伝子が関与している可能性も現在のところ否定できない。この遺伝子は極めて大きな遺伝子である（完全に構造が解明されている保証も現在のところ厳密にはない）。臨床的にきちんと診断された患者さんでも，この遺伝子の変異が認められる率は，1つの論文で20%，もう1つの論文で50%以下に過ぎない（その後の論文などを総合的に考えると最大でも2／3程度のようです）。この遺伝子の「種々の理由で検出できない変異」が存在する可能性や，別の遺伝子が関与している可能性などが考えられるが，現在のところわからない。
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| 【生命予後】 |
以前は、多くの子どもが深刻な医療問題によって死亡していた。このようなことはもはや無くほとんどが成人できる。
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| 【診 断】 |
最近は「胎児超音波検査」により（日本の普及率は世界でも突出しております）妊娠中に「疑われる」ことが少なくありませんが、確定診断は至難です。多くの場合コルネリア・デ・ランゲ症候群は出生後に診断されます。つまり、この病気の特徴のほとんどが、生まれてから、もしくは生後しばらくしてから診断に結びつくからです。症状は軽度から重度まで多彩で、軽度の例では診断が難しいこともあります。
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監修；
千葉大学大学院医学研究院公衆衛生学
千葉大学医学部附属病院遺伝カウンセリング室
千葉県こども病院遺伝科
石井 拓磨 医師
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