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2002年度 遺伝と遺伝子

問1(福井先生)
T.ある集団ではMN式血液型(共優性)の出現頻度が、M型が4%、N型が64%であった。
1)       MN型の出現頻度はいくらになるか。
共優性であるので、表現型はM,N,MNの3種。よって、全体が100%になるので、 10046432
2)     この集団におけるM,Nの遺伝子頻度p,qをそれぞれ求めよ。

pM

qN

pM

pM

pqMN

qN

pqMN

q2N

[M]=p0.04よりp=0.2 p+q=1よりq=0.8
U.フランスのバスク地方では、Rh式血液型(完全優性)の出現頻度が、Rh+型が51%、Rh−型が49%である。
1)       Rh+,Rh−の遺伝子頻度p,qをそれぞれ求めよ

+

q−

+

p+

pq+

q−

pq+

q2

〔−〕=q0.49よりq=0.7 p+q=1よりp=0.3
2)       Rh+Rh−の遺伝子のヘテロ接合体の人は、何パーセントか
ヘテロ接合体…2pq=20.30.70.42より、42

問3( )内に正しい用語を記入せよ。
1)ダウン症は第(1)番染色体のトリソミーで、高齢出産で発生率が高まる。
2)ヒトのゲノムサイズは半数体(n)当たり、(2)Mbあり、この中におよそ(3)個の遺伝子があると推定されている。
3)遺伝子の分布は染色体間で顕著な差があるばかりでなく、染色体内でも部位によって差があり、(4)バンドには遺伝子が少なく、R−バンドには多く分布する。
4)真核生物に共通する反復配列(TTAGGGnは、染色体の(5)側に分布して、染色体間の転座の発生を抑制している。

10 下記の用語に付き説明せよ。
1)       ベクター
2)       遺伝子ライブラリー
3)       プライマー
4)       ddNTP
5)       DNAチップ(又は、DNAマイクロアレー)

問4 DNAの複製について以下の文章が正しければ番号を丸で囲め。誤りがあれば、正しく書き改めよ。但し、下線部分は正しいとする。
(1) DNAの二重らせんを開くものはSSB(single strand DNA binding protein)である。
 SSB→ヘリカーゼ
(2) 岡崎断片が出来るのは、親DNA鎖の開かれていく方向が5‘→3’の場合である。
 ○
(3) RNAプライマー(primer)は、リボヌクレアーゼ(ribonuclease)によって合成される。
 リボヌクレアーゼ→プライマーゼ
(4) DNAポリメラーゼは、リボヌクレオチド間のエステル結合を触媒する。
 リボヌクレオチド→デオキシリボヌクレオチド
(5)真核細胞では、多数の複製起点があるので複製は短時間で終了する。
 ○

5 DNAの転写とスプライシング(splicing)について、以下の質問に答えよ。
(1)RNAポリメラーゼ(RNA polymerase)が触媒する化学反応は何か。
キーワード:リン酸エステル結合、リボヌクレオチド3リン酸、リボヌクレオチドピロリン酸など
(2)一次転写産物(mRNA前駆型)と反鋳型鎖のそれに相当する部分は似ているが、違いは何か。
キーワード:RNA リボヌクレオチド U
      DNA デオキシリボヌクレオチド T
(3)一次転写産物(mRNA前駆型)の3‘側に付加される構造はどのようなものか。
キーワード:ポリA尾部、50200個、ポリAポリメラーゼ、加水分解から守る
(4)スプライシングの仕組みを一般的に説明せよ。
キーワード:エクソン、イントロン、投げ縄、ブランチ部位

問6 タンパク質の翻訳について、以下の質問に答えよ。
(1)翻訳の開始コドンとは何か。
キーワード:mRNA上、AUG、メチオニンに相当、翻訳開始点
(2)リボソームでペプチド鎖が伸長される仕組みを、5番目のアミノ酸が結合する場合を例に説明せよ。
キーワード:@アミノ酸tRNAA部位に入る
         ペプチジールトランスフェラーゼ
      Aペプチド鎖伸長
         GTP加水分解によるエネルギー
(3)一塩基が挿入された場合、どのような変異がありうるか。列挙せよ。
キーワード:フレームシフト、停止コドン出現or消滅、イントロン等

問7 細胞外に分泌されるタンパク質は、どこで、どのように合成されるか、説明せよ。
キーワード:小胞体にリボソーム、SRP, SRP R.トランスロコン、シグナルペプチダーゼ、シャペロン、膜融合

問5(5) 骨格筋ではアクチンやミオシンが多量に作られ、肝臓ではアルブミンが多量に作られる。これはどのようにして可能か?
キーワード:組織細胞特異的因子が鍵と鍵穴の関係でエンハンサーに結合。タンパク質−DNA結合、タンパク質−タンパク質結合、コンセンサス配列

問11 マウスを用いたジーンターゲッティングについて知っていることを簡潔にまとめなさい(例:意義、原理、応用)。
キーワード:意義…疾患発症、メカニズムなどをマウスで。
      原理…遺伝子、相同組換え、ターゲッティングベクター、ES細胞
      応用…発症メカニズム、薬効の効果

問12 狭義の癌遺伝子と癌抑制遺伝子の特長について述べよ。

8 溶原性バクテリオファージの遺伝子が普段発現しない理由を述べ、どのような現象により発現するようになるのかを次のキーワードを全て用いて説明せよ。(リプレッサー、紫外線、ピリミジンダイマー、遺伝子修復酵素、リプレッサー分解酵素)

問9 プラスミドの定義、構造、役割および医療との関係について、キーワードとなる適切な語句を含めながら3から5行程度で説明しなさい。

問13         家計図を見て、以下の質問に答えよ。


A子さんとB夫さんには2人の子供がいます。2歳の男の子(W−5)が転びやすいので心配です。A子さんの親戚にDuchenne型筋ジストロフィーで亡くなった人がいます。
(1)以下の人はDuchenne型筋ジストロフィーの保因者か、非保因者か、どちらともいえないか、○をつけなさい。
a)U−5 保因者 非保因者 どちらともいえない
b)U−4 保因者 非保因者 どちらともいえない
c)W−4 保因者 非保因者 どちらともいえない

(2)A子さんとB夫さんは2歳の息子がDuchenne型筋ジストロフィーかどうか、病院で遺伝子診断を受ける事にしました。具体的に何の検査をして、どのように診断をするのか、方法や原理を含めて、出来るだけ詳しく述べなさい。図を用いても良い。スペースが足りなければ裏に書くこと。

問14         次の( )の中を埋めよ
ヒトの遺伝子は約30億個の塩基配列から成り立っている。ということは、一つのリンパ球などの細胞の中のDNAはこの4倍の、一つの精子、一つの卵などの細胞のDNAはこの(  )倍の数の分子としての塩基を持っているということである。
ヒトの体内の遺伝子は次の世代に伝えられる(  )遺伝子と、次の世代に伝えられない(  )遺伝子に分けられる。前者の遺伝子を変えても後者の遺伝子を変えても病気の原因になるが、前者を変えると(  )の原因になり、後者を変えると(  )の原因になる。

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