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肝脾腫を示す先天性代謝疾患
肝腫大のみ示す先天性代謝疾患
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A・B・C・D・E・F・G・H・I・J・K・L・M・N・O・P・Q・R・S・T・U・V・W・X・Y・Z
あ行・か行・さ行・た行・な行・は行・ま行・や行・ら行・わ行
A
Alport症候群
B
Bloom症候群
Bloch-Sulzberger症候群
Bruton型無γーグロブリン血症
C
Chediak-Higashi症候群
Crigler-Najjar症候群
D
Darier病
Down症候群
Duchenne型進行性筋ジストロフィー
Dupuytren拘縮
E
F
Fabry病
G
Gaucher病
GM1-gangliosidosis
H
Hartnup病
HNPCC
Hunter病
Huntington舞踏病
Hurler症候群
I
J
Jervell-Lange-Nielsen症候群
K
Kennedy-Alter-Sung症候群
Klinefekter's syndrome
L
Laurence-Moon-Biedl症候群
Lesh-Nyhan症候群
Lowe症候群
Lynch症候群
M
Marfan症候群
Menkes病
MODY
N
Niemann-Pick病
O
P
Peutz-Jeghers症候群
prolactin
Q
R
Romano-Ward症候群
S
Sturge-Weber症候群
T
Tay-Sachs病
Treacher-Collins症候群
U
Usher症候群
V
van der Hoeve症候群
von Hippel Lindau病
von Recklinghausen病
W
Werdnig-Hoffmann病
Werner症候群
Wilson病
Wiskott-Aldrich症候群
X
Y
Z
あ行
異型ポルフィリン症
異染性白質ジストロフィー
遺伝性アミロイドーシス
遺伝性球状赤血球症
遺伝性疾患
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
か行
家族性腸管ポリポーシス
家族性パーキンソン病
家族性Alzheimer病/家族性アルツハイマー病
ガラクトース血症
顔肩甲上腕型ジストロフィー
急性間欠性ポルフィリン症
クラインフェルター症候群
結節性硬化症
血友病A、B
高脂血症
さ行
色素失調症
色素性乾皮症
シスチン蓄積症
重症複合型免疫不全症
常染色体優性遺伝
常染色体劣性遺伝
成人型嚢胞腎
精巣性女性化症候群（完全型）
先天性赤緑色盲
造血性プロトポルフィリン症
た行
中心動脈閉塞症
チロシン血症
デュピュイトラン拘縮
糖原病
な行
軟骨無形成症
は行
伴性優性遺伝
伴性劣性遺伝
晩発性皮膚ポルフィリン症
肥大型心筋症
フェニルケトン尿症
副腎白質ジストロフィー
プロラクチン
ホモシスチン尿症
本態性振戦
ま行
慢性肉芽腫症
メープルシロップ尿症
毛細血管拡張性失調症
網膜色素変性症
や行
幼児型嚢胞腎
ら行
わ行