予定日より二週間遅れの自然分娩で生まれました。生まれながら哺乳力が無くて、脱水状態になってしまい、ついに生後二カ月のときには一ケ月間入院していました。入院している間もいっこうに、哺乳力はあがらず、お医者さんも不思議だー？？とばかり日々繰り返しでした。菌に弱いということで一歳になる手前まで外出はほとんど許可されず、母と二人で家に引きこもっていましたが、思い切って母の復職と同時に共同保育所に入所しました。するとみるみるうちに元気になり、活発に変わってきました。

 

 

 

　一歳を過ぎてもずり這いが精一杯で、でもMRIや染色体検査では異常なしでしたのでのんびりさんだろうと思っていました。

　ところがある日、夜中に高熱の為にけいれんが続き、夜間救急にかけこんだところ当直医の一言で初めて　”ルビンシュタイン・テイビ症候群”の名を知りました。当直医は以前に一度ルビンの子供を診たことがあったようで、特徴を知っており、もしかしたら・・と教えてくれました。

　その日からルビンを診てくれる、診断してくれる医師探しが始まりました。一歳二カ月の事です。

 

　診断されるまでは一年かかりました。染色体検査で異常が出るのは珍しく、ルビンであると診断するにはその子の外見と運動能力しかありません。先日、二歳を越えたところでようやく診断が下りて前に進む区切りができたところです。

 

　病名は発見した二人の医師の名前から付けられています。１９６０年代に世界的に発表されました。原因は不明で突然変異ということです。まれに染色体の一六番目が傷ついているらしいですが、ほとんどのルビンの人にはそういう傷が見つかることがありません。発症割合は十二万から三十万人に一人の割合です。日本の人口で割ると日本には四十人程度いる計算になります。

　特徴はカナルを見て頂いたらおわかりになると思いますが、とても人なつっこくて、ニコニコしています。運動・知能発達は個人によってばらばらです。一般的に健常児の二倍時間をかけて成長すると思ってもらえればカナルの成長ぶりを理解して貰えるかな・・・骨の成長にも時間がかかるため将来的には歩行は出来ますが、走ったり、階段はゆっくりゆっくりの方が多いです。

　一般的に会話は難しいみたいですが、三つぐらいの単語を並べたり、ボデイサインを使うなど様々な方法で会話しています。こちらの言うことは殆ど理解しているようです。〜しようか！？と誘えば答えてくれます。手先がちょっと不器用です。

 

 

運動面も知的面もかなり遅れていますが、人とのスキンシップが大好きですのでどしどし近寄ってやってください。声もかけてやって下さい。そうするとお日様のような最高の笑顔で答えます。カナルもそうですが、ルビンの子供達は皆笑顔が素敵です。親バカですが、私たちはカナルのスーパーニコチャンスマイルを見たくて必死に笑わそうと頑張っています。癒し系・・・とよく耳にしますが、まさにあの笑顔に何度も救われています。みなさんも一度カナルの笑顔を見てやってください。