ここの出てくる医学的な言葉、名称、病名が間違えている物もあるかもしれませんf(^_^; 
治療法・病気の経過については個人差が大きくあります。
ここでは、ピーちゃん(娘)の記録として記したものであります。

マルファン症候群

体の中の支持組織が弱い状態。
目や心臓の異常、高身長、手足が長くなる・・・などの症状を総して 症候群と呼びます。
娘(ピーちゃん)の場合〜(平成14年1月現在)
目・・・・・生まれつきの弱視(浸出性網膜症・黄斑へんいによる弱視)
     ただし、これがマルファンと関係があるかは疑問と眼科医から言われています。
     眼底を調べてみると、網膜が普通の人よりも未発達で小さいです。
     今のところ、光凝固を1歳1ヶ月でして その後 剥離等はありません。
     引き続き検査をしています。
心臓・・・増幅弁の逸脱(+軽度)、ただし逆流(−)
     大動脈弁弁輪拡大(△拡大傾向、ただし典型的マルファンの状態を現していない。)
     大動脈弁逆流(微量)
体型・・・手や足は細長いが、レントゲンで調べてみても異常を示すものは 今のところは無い。
身長・・・今のところ異常を示す数値は出ていません。
体型・・・とても細くて手足が長いです。(正常値の範囲だといわれていますが・・・・)
     柔軟な体で、ヨガのような格好も涼しい顔でやってしまいます。


このように診断は付いていますが、現段階でピーちゃんがマルファン症候群と断定するのを疑問視する医師もいます。
類似する何か他の病気ではないかと・・・・
引き続き、頚椎、脊髄、腰・・・などの検査をすることになっています。

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現在の段階で、マルファン症候群ではない他の病気の疑いが出てきました。
治療をしながら検査続行中です。
近々病院の医師から説明を聞くことになっています。