先天性心疾患、川崎病の心合併症、不整脈等、小児のあらゆる心疾患に対応している。長崎県下の心疾患の患者は乳幼児検診・学校検診を通じて95％は把握している。県内の主要病院に経過を診るために定期的に出張診療もしている。精密検査を必要とする患児のほとんどを当小児科に集めて実施している。

小児癌（白血病、リンパ腫、固形腫瘍等）は県中央南部のすべての患者を大学病院に集め、統一プロトコールにのっとり無菌室1床、低菌室4床、を活用し、集中治療体制をとりはじめてその予後は急速によくなり、高い治療率を保っている。末梢血幹細胞移植は固定化し、近々骨髄移植も可能となる。県北は遠路のため同一プロトコールで佐世保総合病院で行っている。白血病に対して分子遺伝学的手法を用いた微少残存腫瘍（ＭＲＤ）の追跡を実施している。他の疾患として、難治性貧血・出血傾向の疾患も多く紹介されてくる。血友病HIV 感染者の治療・カウンセリングも行っている。

大学病院では出生前から分娩後まで、ハイリスク児にできるだけ負担をかけないように産科と小児科が連携し、連続した医療を行っている。このため、入院してくる母親には母体合併症が多く、児は出生前から診断されたハイリスク新生児（外科、脳外科疾患、など）が多い。当院のモットーとして、未熟児、病的新生児、正常新生児すべての赤ちゃんに対し、退院後の育児支援の一貫として、積極的に母乳育児に取り組んでいる。

最も多いのはてんかん患者であり、県内の難治てんかん患者が集中する。難治例は積極的に短期入院させ、脳波-ビデオモニタリング、血中濃度測定、神経心理検査を実施し、最適な治療計画をたて、多剤服用者の減少、副作用としての高次脳機能障害の減少を図っている。また、脳外科と協力し、難治例の脳外科治療の適応評価を行い、脳梁離断術、前側頭葉切除術などの症例も集積し、県外からの症例も増えている。その他、急性脳炎・脳症、変性代謝疾患、神経筋疾患、奇形症候群が紹介入院となる。脳性麻痺、精神遅滞などの発達障害児は神経および発達外来で観察し、理学療法部または地域の通院施設で療育している。

自閉症、学習障害、注意欠陥、多動、精神遅滞を中心に外来診療し、場合によっては地域の通所施設で療育している。その他、未熟児の精神・運動発達の長期評価、難治てんかん患者の外科治療前・後の高次脳機能のおよびＱＯＬ評価などを行っている。

コントロールの困難な気管支喘息の多くをかかえ、夜間の発作時も受け入れていて日夜対応している。薬物療法とともに患者、保護者の教育も含めたトータルケアを行い良い成績をあげている。アトピー性皮膚炎、食物アレルギーの診断・治療も行っているが年々増加の傾向にある。

下垂体性小人症が多い。その他クレチン症、先天性副腎過形成、尿崩症、性早熟症等の診断、治療を行い成績は良好である。一部の疾患では遺伝子診断・出生前診断を行っている。先天代謝スクリーニング精密検査が必要な新生児はすべて大学小児科にて行い、診断がつけば近い関連病院で治療を受けることになる。糖尿病、肥満の治療栄養指導、管理も実施している。

診断では精密検査を必要とする腎疾患、治療では持続的自己管理腹膜透析、血液透析の必要な患児が紹介されてくる。急性糸球体腎炎やネフローゼ症候群は一般病院小児科で治療される。腎生検ではルチーン検査以外に、一部には遺伝子レベルでの病態解明も行っている。

不登校時、チック症、夜尿症、思春期るいそう症等について治療とカウンセリングを行っている。年々増加の傾向にあり、その応対に多忙を極めている。思春期外来は精神・神経科と連携して実施している。

先天異常を含めた異伝性疾患に関する相談を受けている。診断・治療のみならず長期予後も含めたトータルの指導を行っている。

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