| 検査時期 | 検査場所 | 検査項目 | 結果など |
| 平成１３年１０月 | 市立病院 | 頭部MRI | 異常なし |
| 平成１３年１０月 | 子供専門病院 | 血液検査 | 異常なし |
| 筋ジストロフィー | |||
| 血中アミノ酸 | |||
| 平成１４年 ８月 | 国立大学病院一回目 | 視力検査 | 異常なし |
| 眼底検査 | |||
| 首骨髄MRI | |||
| 髄液検査 | |||
| 血液検査 | 抗核抗体のみ320倍と高値、他一般生理検査で異常なし | ||
| 異常なし(結果は10月) | |||
| ALD酵素活性 | |||
| 尿検査 （アミノ酸） |
異常なし(結果は10月) | ||
| 平成１４年８月 |
国立大学病院 二回目 |
聴力検査 | 異常なし |
| ABR | ３波遅れﾎﾞｰﾀｰ域 | ||
| 首脊髄レントゲン | 異常なし | ||
| 脳波 | |||
| 頭部MRI | 大脳基底核に病変を確認 | ||
| 血液検査 | 抗核抗体のみ320倍と高値、他一般生理検査で異常なし | ||
| ｸﾗｯﾍﾞ､GM1酵素活性 | 異常なし（結果は15年1月） | ||
| MLD酵素活性 | 某大学病院送付も回答なし | ||
| 電気生理検査 | 異常なし | ||
| 心エコー心電図 | |||
| 腹部エコー | |||
| 平成１４年１１月 | 国立大学病院三回目 | 頭部MRI | 大脳基底核病変前回と変化なし |
| 頭部MRS | 大脳基底核異常値 白質わずかに異常値 |
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| 24時間蓄尿 | （尿中銅異常値）採尿容器の問題かも？ | ||
| 平成１４年１２月 | 国立大学病院 四回目 |
24時間蓄尿２回 | 尿中銅異常なし |
| 頭部ＣＴ | 大脳基底核に病変 | ||
| 平成１４年１２月〜 | 私立大病院 | MLD酵素活性 | 親子共異常なし |
| クラッベ酵素活性 | |||
| 平成１５年 ６月 | 国立大学病院 五回目 |
髄液検査 | 異常なし |
| 視力眼底検査 | |||
| 聴力、ABR | |||
| 頭部MRI | 大脳基底核病変前回と変化なし | ||
| 頭部MRS | 大脳基底核異常値変化なし 白質異常値変化なし |
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| 神経伝達速度 | 異常なし |
上記以外に頻繁に血液、尿の検査はしており、特に有機酸、アミノ酸
に関しては何回も行われたが、正常であった。
